本会は、SENDA/BPANの患者を持つ家族、そしてその患者・家族のご支援して頂く方のための会です。お互いの交流を深めながら、社会への働きかけなどを目的に活動を行なっています。

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SENDA/BPANとは

​脳に鉄沈着を伴う神経変性症(NBIA)の新たな一型で、小児期から非進行性の知的障害とてんかんが認められ、成人以降に急速に進行するジストニア、パーキンソン様症状、認知症を呈する神経変性疾患として、2012年に提唱された比較的新しい疾患です。

遺伝子解析からWDR45の変異が原因と判明し、WDR45は生物に必須の細胞内分解機構である、オートファジーに重要な分子WIPI-4をコードする遺伝子です。SENDA/BPANはオートファジー機能の低下が病態に関与した疾患といえます。今後、病態の解明や進行を抑制する画期的な治療法の開発を展開していく必要があります。

 
Image by Kelly Sikkema

​SENDA/BPAN家族会について

本会は、SENDA/BPAN患者の家族によって発足した団体で、有志によるボランティアが運営しています。


《本会の目的》

1.患者や家族同士の交流、情報交換

2.SENDA/BPANについて、社会への認知・理解の促進

3.病気についての情報の収集・提供

4.治療につながる研究の促進

上記の目的を達成するために以下の活動を行います。

1.年1回を目途に総会を開き、会員相互の親睦を深め、相互の知識及び経験の交流を図る。

2.公式ホームページの運営などの手段を通じ、SENDA/BPAN関連情報を発信するとともに、広く社会への啓蒙活動を行う。

3.他団体と連携し、社会・行政に対する働きかけを行う(例として、難治性疾患克服研究事業や小児慢性特定疾患治療研究事業の対象疾患への認定を目指す。)

4.医療機関・研究機関に対して治療、研究の協力をする。

5.その他目的にかなうこと。

《本会の顧問医師》

自治医科大学 小児科

准教授 村松一洋先生

 

​入会のご案内

SENDA/BPANの患者を持つご家族なら誰でも入会できます。下に掲載の”お問い合せ”からお願いします。事前に電話やメールでの連絡も受けておりますので、ご質問などがありましたらご連絡ください。

 

​お問い合せ

070-1386-0333

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